本帖最后由 许愿草 于 2016-2-20 17:34 编辑
罕见病是形容各种在地方很少见到疾病（即不是常见病也不是新发病种，是指人类有一定病历的疾病）但是多数是重病，通常慢性质和不会传染的，罕见病爱心会的专家教授和我国社会民众达到共识，初步把单病种总发病率在1‰至100万分之1的疾病定为罕见病，更低的为极其罕见病。是弱势群体中最弱势者！ 罕见病分类：代谢异常类、心肺功能失调类、消化系统失调类、泌尿系统失调类、肌肉类、骨骼类、脑部或神经病变类、皮肤病变类、结缔组织病变类、造血功能异常类、免疫疾病类、外观异常类、异常细胞增生(瘤)类、内分泌疾病类等等。 其中有肌营养不良症、马德隆畸形、石骨症、囊性纤维化病、小胖威利症、视神经炎、先天无痛无汗症、线粒体病、马凡氏综合征、巨结肠、关节挛缩症、红斑性肢痛症、脊肌萎缩症、红斑狼疮、共济失调、儿童白血病、肝豆状核变性、血友病、安吉尔曼综合征、庞贝氏症、侧索硬化、白化病、良性脑肿瘤、软骨发育不全症、乳腺癌、苯酮尿症等等，中国的罕见病超过6000种，不一一说明，以下选其中些介绍下，让公众了解较少见的疾病。 一、含影响儿童的方面 1、肌营养不良症的发病率约占总人口的2000分之1，分为先天性肌营养不良症、进行性肌营养不良症、强直性肌营养不良症，先天性的最严重有部分在几岁前死亡，然后是进行性的有小部分在25岁左右因病呼吸肌肉萎缩导致无力呼吸和心力衰竭死亡，而有些贫困家庭买不起自动呼吸机而延长不了几年生命。甚至他们连平常每月几百元的调理保健药物也用不起，因为其余的多数患者会影响躯体肌肉萎缩，只剩部份体力或者完全失去自理能力。肌营养不良症约60%寿命是正常的，有的家庭很悲惨，孩子缺医少药不足算，加上精神心理也产生了抑郁。有家长这么说下岗了靠自由职业勉强维持生活，孩子九岁勉强能步行时在学校得不到应有理解尊重到十岁就已经坐在轮椅上，而且要面对疾病逐渐催残吞噬他的生命。他的父母只有他一个孩子，想让他在当地找间认识此病提供保健推拿专病的找不到，中国目前所有医院都没有肌营养不良症专科。他家之前没得到社会关怀和特别资助，也没有个参加群体聚会联谊活动，他父母从此有了抑郁症变得很悲观;有23岁男患者告诉我们他偷偷割脉自杀，他家在农村更难找工作生活艰难也没成家,而且受到周围群众的异样对待他家，连出去剪个头发都是经济负担;曾经有位叫李燕的患者，她家贫困因为父母年纪大了担心将来生活没保障，而且受疾病折磨要求安乐死;还有位46岁的患者他家庭特殊，他三兄弟同病，有个哥已服毒自尽，父母也不在了，只剩下他一人不能自理寄宿在侄家，之前也缺乏社会人偶尔上门帮助照顾下他的生活起居;总之疾病群体非常不幸无数辛酸泪一言难尽。 2、苯丙酮症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。苯丙氨酸羟化酶和四氢生物喋呤的产生是由遗传基因决定的。“苯丙酮尿症”？这个读起来都费劲的名词，刘家几代人都没有听说过。于是医生解释：“这是种罕见病，不能吃肉、米饭、牛奶，吃了就会变傻。”不食人间烟火”的孩子，只能吃特殊制品治疗。因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁以上。 3、脊肌萎缩症起病于婴儿期，儿童期或青少年期的疾病，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。例如一位7岁女孩患脊肌萎缩症不能行走无，力她时常拿不动一只跳棋，因为下肢无法动弹她往前探身时常常压得喘不上气儿来。穿上花裙跑到街上“臭美”一次成为她最大的心愿，父母一直在期待女儿站起来，也是年轻的爸妈从未放弃过的追求。这种疾病很多属于夫妻双方隐性基因遗传病，各方单一隐性基因是不发病的，但碰巧双方相遇就会造成小孩得此种病。 4、先天性巨结肠是消化道畸形，以便秘为特点，病变肠段神经节细胞缺失，腹胀如鼓，甚至呕吐，影响生长发育，病情有时会突然恶化。发生率约3000至5000出生的婴儿中就有1例得病，男稍高于女，有家族性发病倾向，年来随手术技术的改进及围手术期监护治疗水平的迅速提高病死率明显下降在我国较多大中城市都普遍可以开展此类手术。 5、度度地中海贫血病 地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，常见的有两种类型，一种是a-地贫（甲型），是由于a肽链合成障碍，β-肽链相对过剩，导致血红蛋白异常。临床上常见的为Hb-H病，另一种β-地贫（乙型），是由于β-肽链合成障碍，a肽链相对过剩，导致血红蛋白异常。
地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因，在医学上叫做纯合子状态，子女就可能患重型或间型地贫。如果仅一个病理基因遗传给子女，该子女就像父母一样成为病理基因携带者，轻型地贫病人。重型患者的血红蛋白很下，严重缺乏正常的血红蛋白，如果没有血液补充，将出现以下症状：面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等），发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去，易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭，从而缩短寿命。 6、先天性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。本病的临床表现非常复杂。 7、粘多糖病为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患，是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致，可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常。粘多糖分布在结缔组织的基质中，它是软骨、骨膜、血管壁及皮下组织的重要组成部分，在病理情况下，异常的粘多糖可沉积于体内各组织、器官，如软骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨细胞、软骨细胞、网状内皮系统及皮下组织等。此外，肝、肾、神经节细胞也有类似的改变。骨骼病变可能与骺板软骨细胞的正常增厚发生障碍有关。病人尿粘多糖排泄显著增高，并根据其尿粘多糖的生化特性将其分为七型。 二、青壮年类 1、共济失调是小脑本体感觉及前庭功能障碍导致运动笨拙和不协调累及四肢躯干及咽喉肌可引起姿势步态和语言障碍人体的姿势保持与随意运动完成与大脑基底节小脑前庭系统深感觉等有密切的关系小脑脊髓前庭和锥体外系共同参与完成精确协调运动小脑对执行精巧动作起重要作用每当大脑皮质发出随意运动指令小脑总是伴随发出制动性冲动如影相形以完成准确的动作这些系统的损害将 导致运动的协调不良平衡障碍等。 2、红斑性肢痛症是一种原因不明的肢端远端皮肤阵发性皮温升高，皮肤潮红、肿胀，并产生剧烈灼热痛为特征的一种植物神经系统疾病。环境温度升高可诱发或加剧疼痛；温度降低可使疼痛缓解。任何年龄均可起病，但以青壮年多见。 三、妇女类 红斑狼疮是皮肤病，常有边缘清楚，红色凸起斑块。皮肤损害多出现在阳光暴露区，特别是面、头、颈。盘状红斑狼疮可能是自动免疫性(自身免疫系统错误地攻击正常身体组织)疾病，病情长可累及肾、心、肺、中枢神经系统等器官。多发于20-50岁的女性。提醒患者一旦发现自己出现和上述症状类似的现象时，这有可能就是盘状红斑狼疮。 （附8种儿童病患代表图片）
提供方：罕见病爱心会
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中国大陆民政部门登记证：粤阳社证字第0197号 秘书处邮箱：cn@grdla.org
爱心人士
志愿者
发表于 2013-7-15 16:37:11
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