中青报社：国际罕见病日中国爱心活动月

许愿草

      3月19日消息： 2015.2.28至3月是中国罕见病爱心活动宣传月，全国首家罕见病爱心会于国际罕见病日当天在广东阳东区主办中国罕见病爱心活动宣传月与首场罕见病科普公益宣传展的启动;协办方：中国罕见病国际联盟，联盟协办机构有肌营养不良症协会、肌病研究会、罕见病爱心会发展委员会、爱心会志愿者分会等等，据悉中国罕见病国际联盟是由我国公益类罕见病单位联合多个组织机构于2014年11月共同举办的首个罕见病领域国际级公益联盟。本宣传活动是国际性的，从美国穿基因带加蓝牛仔裤活动到罕见病爱心会在中国开展首场罕见病预防科普公益展，活动现场社工、志愿者与几百市民互动，并传授有关资料。

　　我国首家罕见病爱心会3月3日在广东江城区举行第二场罕见病科普展活动，展出12组罕见病图文：其中有肌病类、内脏、运动神经元、五官、代谢和免疫组别等等，许多种罕见病；并在现场派发预防与治宣传单张，罕见病群体爱心服务项目两场公益科普活动，现场已让1000多个市民免费得到受惠!
　　该活动还展现了奇特而萌的吉祥物“罕羊羊”，希望罕见病儿童如罕羊羊般让人们不排斥和尊重理解。
　　活动背景：每年2月最后一日为国际罕见病日，起源于欧洲，现在的国际罕见病日是世界各大洲共同的罕见病日。今年宣传活动口号：罕病有爱，无边无际！今年罕见病宣传活动主题：同一世界，大爱无疆扶病困！
　　据世卫组织官方资料欧盟罕见病近7千种，患病总人数达3000万，总人口比例为6%，欧盟对罕见病定义为1/2000以下，而发病率百万分之一的称为极其罕见病；据美国国家卫生研究院官方资料罕见病定义为1/1500以下，有6800种罕见病，美国患病总人数达2500 万，总人口比例为8.3%……
　　目前中国卫计委对罕见病未有定义，我国首家罕见病爱心会初步把发病率在1‰至1/100万分以内的各种疾病定为罕见病。广东罕见病患者数量估计达520万，约6000多种，其它省份未有进步估算。
　　社会对于罕见病认知不够，罕见病在地方是很少见到的某种疾病，通常发病率较低、渐进慢性使人身体衰弱、部分导致危及生命。多发于儿童(估计大约一半罕见病发于儿童)大约 80%是遗传造成，包括先天自发突变遗传；约20%是后天引起。
　　人类对于罕见病研究目前未足够，面临着挑战(据医学提示没有人拥有完美的基因组)。让人们获得更多防治知识，可减少人得病和满足群众的需求，目标是为群众获得高标准的身心健康，是社会须克服的共同障碍。
　　预防罕见病：
　　罕见病不传染，不是靠不接触血液就能预防，如按照传染病的预防方法是无效的。正确是以下方法：比如血液方面的地中海贫血病，南方地区许多人是地中海贫血病理基因携带者，携带者不是重型地贫，当两个相同的缺陷基因携带者结婚，后代有部分会致重病，医学上叫做纯合子状态，那么就需在怀孕时检测胎儿基因。提倡婚检、孕检，有希望使地中海贫血病降低为极其罕见发病率。但是目前的孕检不能检测所有疾病，加上部分有先天自发基因突变，因此需提高罕见病认知。
　　遗传病方式指三种：上代有显性来源缺陷基因、上代有隐性来源基因、自发突变基因。其中隐性遗传又分为性染色体和常染色体两种，男性染色体是XY、常染色体是XX表示一对；而女的都是XX。每个X或Y染色体的基因是来自父母一方的生殖细胞，当XY中任何一条有基因缺陷或双XX的等位相同隐基因缺陷可致病；另外不论什么染色体有一个(以上)显性缺陷基因的也可发病。
　　当发现家族患有严重病史，就需向专业人员咨询优生知识；在生儿育女前还需让生殖细胞减少被破坏的机会：比如男性不酗酒和不吸食毒品等等，女性注意饮食和家装材料安全、环境辐射和不滥用物品等等。
　　至于有些后天因素导致的罕见病：比如部分白血病儿童受到超标有害装修材料影响发病；吸引超标污染空气影响癌肿病人等等。因此罕见病的预防需从多方面提高意识和社会大众的关注，比如在饮食、运动、心态、生活作息、环境因素等方面，特别需注意亚健康。
　　罕见病的有关注意事项：
　　随着世界医药科技的投入与发展，将有越来越多的“不治之症”变为可治之症，罕见病人及其家长不必绝望，开朗积极地生活更有利身心。部分罕见病如能早诊断有助治疗，比如肺含铁血黄素综合症、苯丙酮尿症等等需早发现和忌口，乳腺癌更需早发现。
　　全国首家罕见病爱心会是个有少见病、罕见病特长的公益单位，希望能帮助到广大群众，提供更多的公益支持！同时也为少见病、罕见病的防治工作献份爱心力量。美国有国家公立的罕见病研究办公室和罕见病基因库，目前罕见病爱心会在与欧美日等国合作，比如美国国家卫生研究院罕见病研究办公室、欧洲罕见病组织……
　　国内民众如有罕见病任何提问或罕见病家庭也可与罕见病爱心会的爱心服务项目求助，项目是爱心公益免费性质，希望社会一起关注！
         来源http://news.cyol.com/content/2015-03/19/content_11289128.htm