世界卫生组织简报:联合起来抗击罕见病

许愿草

侧重于研究罕见病治疗和药物的合作行动正得到欧洲委员会越来越多的支持，但资金匮乏依旧是个问题。Gary Humphreys报道。“当时就像受到海啸袭击一样”。Béatrice de Montleau是法国一位三个孩子的母亲，她清晰记得自己得知四岁的儿子患有杜氏肌营养不良症的那一天。杜氏肌营养不良症是一种神经肌肉类疾病，其特征是迅速出现进行性肌无力和消瘦。该疾病主要影响男性，且发病较早。疾病患者往往在青年期死于心肌病——疾病对心脏肌肉产生的影响——及呼吸衰竭。用激素治疗能够在一定程度上缓解病情，但无法治愈。“有一段时间，我真的被惊呆了”，de Montleau说。“那真是毁灭性的”。
据估计，杜氏肌营养不良症的发病率为1/3300，被认为是罕见病中的一种，有数千种疾病被归于此类。具体有多少罕见病各种估值均不尽相同，部分原因是由于各国对罕见病的定义存有差异。设在卢森堡的欧洲委员会公共卫生司政策官员Antoni Montserrat Moliner解释说，“在欧洲联盟（欧盟）国家，在每一万人中，其影响不超过5个人的疾病均被认为罕见”。绝大对数患者罹患的疾病仅对每一万人中的1人或不足1人产生影响。据欧洲药品评价署介绍，欧盟约有5000至8000种明确的罕见病，影响到2700万至3600万人。
罕见病的范围从发病率约为1/15000的囊肿性纤维化症、血友病和安吉尔曼综合征，到发病率百万分之一的极为罕见的奥皮茨三角头畸形综合征（Opitz trigonocephaly syndrome）。
Aurelie Trahard
六岁的Pierre患有安吉尔曼综合征，这种疾病会导致严重的发育迟缓，其患病率约为1/15 000。

虽然罕见病患儿的父母最初可能会由于悲伤而受到孤立，但他们很快就认识到，与具有相似经历的人进行交谈会很有价值。欧洲罕见病组织的通讯联络主管Paloma Tejada说，“他们必须走出去”，欧洲罕见病组织是一个活跃在罕见病领域的由患者组织和个人组成的面向患者的非政府联盟。对于Béatrice de Montleau来说，她走出去，与法国肌营养不良协会、法国抗肌病协会取得了联系。
走出去绝不仅仅是为了寻找那些能够理解你经历的人。它还是一种寻找具有前景的新疗法或研究的途径。这种建立联系的推动力是欧洲罕见病组织等患者协会自然跨越国界和缔造关系的原因之一，这些策略直到最近才在欧洲得到广泛开发。“与农业或环境相比，欧盟在卫生领域的力量微乎其微”，Montserrat解释道，并指出，欧盟会员国因此一直倾向于侧重国家的卫生关注。
但据罕见病专家和新欧盟罕见病专家委员会大不列颠和北爱尔兰联合王国（英国）代表Edmund Jessop介绍，患有罕见病的人们往往想不到国民身份，“得了罕见病会影响人们的身份感”，他说。“你不是将自己作为一名法国人、英国人或丹麦人来开始考虑自身，而是作为患有这种特定疾病的人来考虑。我想，这就是罕见病患者团体在其关注范围内往往更具有国际性和合作性的原因之一”。
对许多卫生问题而言，国内重视并非一定成为问题，但对罕见病而言却是灾难性的。这是由于，在欧盟27个会员国中，无论国家大小，没有一个国家能够希望治疗一切罕见病。“即使是[人口6200万的]英国，某些患者也必须到海外接受治疗”，Jessop说。
同时，单个国家难以找到开展研究的资源，包括开展临床试验所需要的患者。“法国仅有三例早衰病例”，Tejada说。“人们无法在这样的基础上组织临床试验。必须要达到足够数量，而这就意味着国际合作”。
有了促进国际合作这一目标，欧洲委员会才不断加大对包括患者协会在内的合作行动的支持，特别是Orphanet，它由罕见病专家和倡导者Ségolène Aymé于1997年创建，以便建立一个可自由访问的罕见病和治疗所需药物（即罕见病药物）的数据库。Orphanet于2000年启动了罕见病和罕见病药物信息门户，并协调世卫组织的罕见病专题咨询小组，主管《国际疾病分类》的修订。


该委员会还是国际罕见病研究同盟（即IRDiRC，发音为“ear-dirk”）的后盾。该同盟是一项雄心勃勃的国际努力，用来集中资源并统一政策以促进研究。该同盟于2011年4月份作为欧洲委员会和美国国家卫生研究院的一项联合项目启动，但从那时起，包括加拿大和日本在内的其他国家也开始参与其中。
项目旨在汇集监管机构、研究人员、患者团体代表、生物制药业成员和卫生专业人员，并且在众多已设立的公开性目标中，其中一项就是到2020年时开发出200种罕见病新疗法，并为大多数罕见病开发出诊断工具。
Montserrat坚信，由于欧洲参考网络原因，罕见病方面的合作也将得到加强。该网络源自2011年初通过的欧洲委员会关于跨境卫生保健和患者权利法令。在2013年10月之前，欧洲委员会将通过一份界定欧洲参考网络的立法。“作为一项目标，欧洲参考网络已被讨论了许久，而如今它也将在一年半中成为实现，因而这是非常积极的一面，”Montserrat说。欧洲参考网络将涵盖一系列疾病，但据Montserrat介绍，它将“主要关注罕见病”，在这一点上，Tejada所说的欧洲罕见病组织已艰苦奋斗了多年。
欧洲参考网络将依托于即将在27个欧盟会员国中指定的专业技能中心，并将围绕一系列活动促进合作。Montserrat说，“欧盟参考网络将使会诊活动和将患者送往其他可开展治疗的会员国成为可能”。有跨境卫生保健法令作为后盾，患者所在国家若无法提供医护，那么将有权在其他欧盟国家接受治疗。
同国际罕见病研究同盟一样，欧洲参考网络也是一项正在进行的工作。Montserrat希望，欧盟罕见病专家委员会在未来复杂的发展阶段发挥着重要领导作用。该欧盟委员会包括来自会员国、患者组织和行业的代表。
欧盟在罕见病方面的另一项主要工作是在2009年通过了欧洲理事会罕见病建议，在通过该建议得到支持的活动中，有一项是开发登记和数据库。位于罗马的国家罕见病中心主任Domenica Taruscio介绍，研究人员若想利用大范围人口基数进行流行病学和临床研究，这就至关重要。
Taruscio希望，在认识到需要克服障碍的同时，尤其是欧盟与个人数据保护相关的条例，该建议能够在罕见病登记方面产生“行动激增”效果。欧盟与个人数据保护相关的条例使人们能够出于“合法目的”进行数据收集和交换，而“合法目的”的确切含义却仍存争论。另外一项障碍是缺乏共同语言。Taruscio说，“缺乏详尽的罕见病分类、标准职责权限和通用知识本体妨碍了世界上的信息、数据和样本的共享”。
虽然目前是令罕见病倡导者们振奋的时期，但某些基础问题依旧存在，其中最显著的就是仍旧缺少在罕见病研究和治疗方面的投资。对于匈牙利医学遗传研究所所长和国家罕见病协调研究小组领导Béla Melegh而言，迄今为止，加强合作是件好事，但较贫穷国家依然难以获得可持续的资金。他说，“在合作方面，我有很多欧洲好友，如果我们需要继续深入学习，我都可以将人们送去学习这些技术。但是，要找到钱却并不容易，而钱才是如今推动世界运转的主要动力”。